Пренатальная диагностика – это комплексная быстроразвивающаяся область медицины, объединяющая участие таких специалистов как акушер-гинеколог, генетик, специалист УЗИ. Методы пренатальной диагностики направлены на выявление аномалий развития плода уже с ранних сроков беременности, диагностику хромосомных (аномалии количества и структуры хромосом) и моногенных (изменение структуры гена) заболеваний. Целью пренатальной диагностики также является выявление женщин, относящихся к группе риска развития перинатальных (связанных с беременностью и родами) осложнений для своевременного начала терапии этих осложнений и определения тактики ведения беременности.

К ним относятся пациентки с:

• многоплодной беременностью.
• высоким риском развития ранней (до 34 недель) преэклампсии (гестоза) у самой беременной;
• высоким риском формирования синдрома замедления роста плода (СЗРП) у плода;
• высоким риском развития преждевременных (до 34 недель) родов у женщины;
• высоким риском антенатальной гибели плода.
• высоким риском развития гемолитической болезни плода у Rh- иммунизированных пациенток и т.д.

Методы пренатальной диагностики можно разделить на две большие группы -неинвазивные и инвазивные:

1.Неинвазивные:

• УЗИ - лежит в основе обязательных скрининговых обследований беременных в первом, втором и третьем триместрах, должно выполнятся квалифицированным персоналом на аппаратах экспертного класса.
• Биохимический скрининг первого триместра – определение в крови беременной материнских сывороточных маркеров (PAPP-A, свободной β-единицы ХГЧ). Вместе с УЗИ данный метод входит в обязательный комбинированный скрининг беременных в первом триместре (11 0/7 недель-13 6/7 недель).
• В дополнение к биохимическому скринингу первого триместра на сегодняшний день доступен НИПТ (неивазивный пренатальный тест). Данный метод основан на исследовании ДНК плода циркулирующей в крови матери, с помощью которого с высокой вероятностью можно исключить основные аномалии половых хромосом, наследственных заболеваний, связанных с половыми хромосомами. Исследование может проводиться с 9 недели беременности. Для исследования используется только венозная кровь матери, эффективность данного метода достигает до 99%.
  Также к неинвазивным методам относятся допплерометрия в системе мать-плацента-плод и КТГ(кардиотокография), позволяющие оценить биофизический профиль плода (его внутриутробное состояние).

2. Инвазивные методы применяются при получении повышенных рисков аномалий развития плода и хромосомной патологии (с забором плодного материала: биопсия хориона, плаценты, кордоцентез, амниоцентез и др.), которые имеют эффективность 99,8%. При правильном проведении процедуры квалифицированным персоналом имеют невысокие риски развития осложнений (0,1%) , однако должны выполняться по строгим показаниям с участием врача-генетика.

Наши специалисты проводят консультации по вопросам многоплодия, супермногоплодия, резус-конфликта, тазового предлежания плода, ИЦН, оценки риска преэклампсии с возможностью направления пациенток в акушерский стационар III уровня в случае необходимости коррекции возникших осложнений.

УЗИ при беременности включает:

• УЗИ на ранних сроках беременности (до 11 недель).
• Скриннинговое УЗИ в I триместре беременности (11-13 6/7 нед).
• Скриннинговое УЗИ во II триместре беременности (18-21 нед).
• УЗИ во второй половине беременности (30-34 нед).
• Допплерометрия, цервикометрия, эхокардиография плода.

УЗИ на ранних сроках беременности (до 11 недель)

На ранних сроках ультразвуковое исследование позволяет установить факт беременности и уточнить её срок, исключить такие осложнения как, внематочная или неразвивающаяся беременность.

Скриннинговое УЗИ в I триместре беременности (11-13 6/7 нед).

На сегодняшний день в перинатальной практике есть возможность с большой достоверностью и уже на самых ранних сроках беременности, начиная с 11 недель, выявлять пациенток относящихся к группе риска по наличию хромосомных заболеваний плода (синдром Дауна, Эдвардса, Патау и др.). Сегодня во всем мире наиболее эффективным является применение комбинированного ультразвукового и биохимического скриннингового исследования в сроки 11 недель 13 недель 6 дней.

Ультразвуковое исследование в 11-13 + 6 недель беременности

Данное исследование позволяет выявить до 80-90% плодов с болезнью Дауна и другими хромосомными заболеваниями. Ультразвуковое исследование в 11 - 13 + 6 недель беременности включает измерение толщины воротникового пространства, осмотр носовой кости, исследование кровотока в венозном протоке, в трикуспидальном клапане сердца плода. Также оценивается расположение хориона, место прикрепления пуповины, длина шейки матки, особенности её строения. При многоплодной беременности определяется тип многоплодия, что очень важно для определения дальнейшей тактики ведения беременности.

Биохимическое исследование крови беременной женщины позволяет определить концентрацию различных белков, вырабатывающихся в плаценте: РАРР-А и бета-ХГЧ (биохимических маркеров хромосомных заболеваний плода).

В настоящее время такой метод обследования является наиболее эффективным способом определения группы повышенного риска по рождению ребенка с болезнью Дауна или другими хромосомными заболеваниями, и своевременно провести у этих пациенток пренатальную диагностику для определения кариотипа плода.

При проведении комбинированного скрининга I триместра в 11-13 6/7 недель Вы можете пройти ультразвуковое исследование, сдать анализ крови на биохимический скрининг хромосомных аномалий и уже на следующий день получить результат комплексного обследования!

Скриннинговое УЗИ во II триместре беременности (18-21 нед).

Главная цель - детальная оценка анатомии плода, исключение аномалий развития и маркёров хромосомных заболеваний. Проводится измерение размеров плода , соответствие их сроку беременности, оценивается размер и локализация плаценты, количество околоплодных вод ,количество сосудов пуповины, длина шейки матки. Также можно определить пол малыша.

УЗИ во второй половине беременности (30-34 нед)

3-е скриннинговое исследование при беременности проводится для оценки роста и развития плода и диагностики поздно проявляющихся аномалий развития плода, особенно центральной нервной системы.

Устанавливается предлежание плода (головное, тазовое, поперечное), оцениваются: размеры плода, состояние плаценты, (локализация, структура, степень зрелости), количество околоплодных вод, наличие обвития пуповины, длина цервикального канала.

Допплерометрия при беременности.

Допплерометрия– это исследование кровотока в сосудах плода, сосудах пуповины и матки. Позволяет оценить состояние маточно–плацентарного и плодово–плацентарного кровотока (внутриутробное состояние плода).

Нормальные показатели кровотока свидетельствуют о нормальном внутриутробном состоянии плода, но не исключают развития определенных изменений в более поздние сроки беременности.

Выявление нарушений кровотока в маточно-плацентарно-плодовой системе требует строгого динамического контроля.

Цервикометрия.

Цервикометрия – это исследование, при котором измеряется длина шейки матки. Проводится для исключения признаков угрозы прерывания беременности.

(Эхо-Кг) не входит в список обязательных диагностических процедур. Проводится с целью исключения аномалий строения сердца плода, нарушений ритма и его сократительной способности.

Все УЗИ проводится специалистами экспертного уровня, имеющими международный сертификат FMF (Фонд Медицины Плода), на аппарате экспертного класса Voluson- E8. Кроме детального и точного диагностического ультразвукового исследования вы сможете получить превосходные 2D и 3D/4D изображения малыша!